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痛風

高尿酸血症が持続 (> 7.0 mg/dl) することで尿酸塩が体内組織に沈着し, 繰り返しおこる激烈な急性関節炎発作 (痛風発作), 皮下結節 (痛風結節), 腎障害 (痛風腎), 尿管結石などを生じる症候群.

一次性 (原発性) 痛風: 大部分がこちら. 詳細な発症機序はいまだ不明. 家系内に高率に痛風患者を有すること, 成人男性に圧倒的に多いことなどから遺伝素因が大きく関与しているものと思われる. 高尿酸血症を生ずる機序は一様でなく, 尿酸生成過剰が主であるもの, 尿酸排泄低下が主であるもの, 両者が混在するなど種々. X染色体上にあるPRPP合成酵素遺伝子にVmax増大, Km減少, プリンヌクレオチドによる阻害に対する感受性低下などの変異が同定されている. またX染色体上のhypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) の完全欠損 (いわゆるサルベージ回路の障害) による Lesch-Nyhan症候群では特有の精神神経症状に加えて産生過剰型の高尿酸血症を呈する. HPRTが部分欠損症であれば痛風のみをきたす.

二次性 (続発性) 痛風: 細胞崩壊により高尿酸血症を生ずるものとして白血病, 骨髄腫などがあり, 尿酸排泄低下により生ずるものとして種々の腎障害がある. またチアジド系降圧利尿剤, ピラジナミド (抗結核薬のひとつ) など薬物起因性のものもある.

手指の痛風結節 (tophus (複数形はtophi)). 尿酸結晶が蓄積してできる. 関節周囲のみならず腱鞘滑膜, 滑液包, 耳介軟骨にも発生する.

検査・診断: 痛風発作直後の血清尿酸値はかなり低下するのであてにならない. 必要に応じて関節液検査, X線検査を行う. 関節液中に結晶が照明できれば診断確定.

It is therefore essential to perform arthrocentesis on any hot joint in order to distinguish between crystalline and septic arthritis. Joint fluid should be sent for WBC and differential, crystals, Gram stain, and culture.

During a gout flare, the joint fluid is cloudy, with a WBC count of up to 100,000 cells/